โครโมโซม คืออะไร ส่งผลอย่างไรกับร่างกายมนุษย์

โครโมโซม เป็นส่วนประกอบที่อยู่ลึกเข้าไปในเซลล์ จำนวน ลักษณะ และความสมบูรณ์ของโครโมโซมที่ประกอบด้วย DNA เป็นปัจจัยหนึ่งที่ส่งผลต่อร่างกายมนุษย์ เนื่องจากปัญหาสุขภาพลักษณะพิเศษบางอย่างเกิดขึ้น จำนวนโครโมโซมมนุษย์ทั้งหมดมี 46 โครโมโซมแบ่งเป็น 23 คู่ โดยหนึ่งในนั้นกำหนดลักษณะเพศและเพศ เรียกว่า โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) ส่วนอีก 22 คู่ที่เหลือเรียกว่า ออโตโซม (Autosome) นั่นคือ ร่างกาย เพื่อตรวจสอบลักษณะอื่นๆ ของร่างกาย โครโมโซมแต่ละคู่จะมีรูปร่าง ขนาด และหน้าที่ต่างกันไป บทความนี้มีเรื่องราวที่น่าสนใจเกี่ยวกับโครโมโซมของมนุษย์

โครโมโซม เกี่ยวข้องกับกรรมพันธ์ุ

โครโมโซม ดีเอ็นเอ พันธุกรรม และเซลล์ต่างกันอย่างไร?

ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยโครงสร้างทางชีววิทยาจำนวนมาก อย่างแรกที่เราคุ้นเคย คือ เซลล์ (Cell) ร่างกายของเราประกอบไปด้วยเซลล์จำนวนมหาศาล เซลล์เป็นเหมือนแคปซูลที่บรรจุส่วนประกอบทางชีววิทยารูปแบบต่าง ๆ หนึ่งในนั้นคือ นิวเคลียส (Nucleus) ที่มีลักษณะคล้ายก้อนกลมที่อยู่ภายในเซลล์

ภายในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมบรรจุไว้จำนวน 46 โครโมโซม โครโมโซมเป็นสารที่มีลักษณะคล้ายกับเส้นด้ายที่มีความยาวมาก ๆ มาขดรวมกันจนแน่นหนาและมีลักษณะคล้ายตัวอักษร X

โดยเส้นด้ายที่มาขดกันจนกลายเป็นโครโมโซม เราเรียกว่าดีเอ็นเอ (DNA) ดีเอ็นเองเป็นเหมือนแหล่งเก็บข้อมูลที่ถูกบีบอัดไว้และเป็นส่วนประกอบที่เล็กที่สุดในบรรดาส่วนประกอบเหล่านี้

สำหรับยีนหรือพันธุกรรม สารชนิดนี้เป็นสารชนิดเดียวกับดีเอ็นเอ ซึ่งดีเอ็นเอมีลักษณะเป็นสายยาวคล้ายกับเส้นด้าย โดยเส้นด้ายนี้จะแบ่งส่วน ๆ พันธุกรรมคือบางส่วนของเส้นด้ายดีเอ็นเอที่มีหน้าที่กำหนดลักษณะหนึ่ง ๆ ของร่างกายมนุษย์ ซึ่งแต่ละพันธุกรรมก็มีหน้าที่กำหนดลักษณะร่างกายที่ต่างกัน

ทำไมโครโมโซมของแต่ละคนไม่เหมือนกัน

การตั้งครรภ์ทารกเกิดจากการผสมรวมกันระหว่างเซลล์ไข่และอสุจิ เราเรียกกระบวนการนี้ว่าการปฏิสนธิ ในการปฏิสนธิ เมื่อไข่ที่มีโครโมโซมของแม่และอสุจิที่มีโครโมโซมของพ่อมาเจอกัน จะทำให้เกิดเป็นเซลล์ไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิ

ซึ่งเซลล์นี้พร้อมจะแบ่งตัวจากหนึ่งเป็นสอง จากสองเป็นสี่ และจะแบ่งตัวไปเรื่อย ๆ จนเกิดเป็นตัวอ่อนและพัฒนาไปเป็นทารกในเวลาช่วงเวลาต่อไป การจับคู่ของโครโมโซมระหว่างการปฏิสนธิเกิดจากการสุ่มตามกลไกธรรมชาติจึงทำให้โครโมโซมของแต่ละคนไม่เหมือนกันถึงแม้จะเป็นพี่น้องหรือเป็นแฝดกันก็ตาม

โครโมโซมส่งผลต่อมนุษย์อย่างไรบ้าง

โครโมโซมสามารถส่งผลต่อร่างกายมนุษย์ในหลายด้าน เช่น

1. เพศ

โครโมโซมคู่ที่ 23 เป็นโครโมโซมเพศ หรือโครโมโซมที่ส่งผลให้เรามีลักษณะเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย หากโครโมโซมคู่นี้เป็นโครโมโซม XX ทารกจะเป็นเพศหญิง หากเป็นโครโมโซม XY ทารกจะเป็นผู้ชาย ซึ่ง

หากโครโมโซมคู่นี้ผิดปกติอาจส่งผลให้เกิดปัญหาด้านร่างกายหรือลักษณะบางอย่างได้ อย่างคนที่โครโมโซมเพศตัว X ผิดปกติอาจเสี่ยงต่อภาวะตาบอดสี หัวล้าน โรคเลือดไหลไม่หยุด (Hemophilia) นอกจากนี้ หากโครโมโซมเพศผิดปกติอาจทำให้เกิดภาวะเพศกำกวม ที่ทารกอาจมีอวัยวะเพศของทั้งผู้หญิงและผู้ชาย

2. ลักษณะภายนอก

ทารกในครรภ์เป็นการผสมออกมาระหว่างดีเอ็นเอของพ่อและแม่ โดยสัดส่วนที่ถ่ายทอดไปยังทารกอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคนและไม่สามารถควบคุมได้ ดีเอ็นเอที่พัฒนามาเป็นโครโมโซมอาจสุ่มให้ทารกมีผมหยักศกเหมือนพ่อ มีสีดวงตาเหมือนแม่ มีติ่งหู ลักยิ้ม หรือตาชั้นเดียว และลักษณะร่างกายในด้านอื่น ๆ ที่แตกต่างกัน

3. โรคจากความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมอาจส่งผลให้เกิดปัญหาสุขภาพได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ โดยความผิดปกติของโครโมโซมอาจแบ่งได้ 2 ลักษณะ ได้แก่

“ความผิดปกติด้านจำนวน

อย่างที่ได้บอกไปว่ามนุษย์มีโครโมโซมจำนวน 46 โครโมโซมดังนั้น เมื่อโครโมโซมขาดหรือเกินสามารถทำให้เกิดโรคได้ เช่น

Trisomy หรือภาวะที่ร่างกายมีโครโมโซมเกินมา 1 โครโมโซม ทำให้มีโครโมโซมรวม 47 โครโมโซม ตัวอย่างความผิดปกในกลุ่ม Trisomy ที่คนคุ้นเคยกัน คือ กลุ่มอาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) ซึ่งเป็นภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม

Monosomy เป็นภาวะที่โครโมโซมบางตำแหน่งไม่มีคู่ทำให้เป็นโครโมโซมเดี่ยว ตัวอย่างเช่น เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner’s Syndrome) ที่มีสาเหตุมาจากการมีโครโมโซมเพศที่เป็นโครโมโซม X เพียงตัวเดียว พบได้เฉพาะในเพศหญิง””

ความผิดปกติด้านโครงสร้าง

โครโมโซมแต่ละคู่มีลักษณะและหน้าที่เฉพาะในการกำหนดลักษณะการทำงานของร่างกาย เมื่อโครงสร้างของโครโมโซมผิดปกติ อย่างบางส่วนของโครโมโซมหายไป บางส่วนของโครโมโซมทับซ้อนหรือซ้ำกัน บางส่วนของโครโมโซมอยู่ผิดตำแหน่ง และโครโมโซมมีลักษณะการเชื่อมต่อกันอย่างผิดรูปแบบ ตัวอย่างเช่น กลุ่มคริดูชาต์ (Cri-Du-Chat Syndrome ) ที่เกิดจากส่วนบนของโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไป

โดยความผิดปกติของโครโมโซมมักเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ ซึ่งปัจจุบันยังไม่พบสาเหตุที่แน่ชัดของความผิดปกติ แต่ปัจจัยบางอย่างอาจเพิ่มความเสี่ยงได้ เช่น ช่วงอายุของแม่ที่เริ่มตั้งครรภ์ และสภาพแวดล้อมระหว่างตั้งครรภ์

รับมือกับความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างไร

โครโมโซมเป็นสิ่งที่ไม่สามารถควบคุมได้ ดังนั้น หากวางแผนที่จะตั้งครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์ด้านพันธุกรรมตั้งแต่ช่วงฝากครรภ์เพื่อเข้ารับการตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมตั้งแต่เนิ่น ๆ โดยเฉพาะครอบครัวที่มีสมาชิกในครอบครัวป่วยด้วยความผิดปกติทางโครโมโซม รวมทั้งโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ

การตรวจพบตั้งแต่ระยะแรก ๆ อาจช่วยให้พ่อแม่รับมือกับผลกระทบที่ตามมาได้ดีขึ้น เพราะความผิดปกติจากโครโมโซมไม่สามารถรักษาได้ ทารกที่มีความผิดปกติด้านโครโมโซมอาจเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ

หากตรวจพบเร็วแพทย์อาจแนะนำทางเลือกต่าง ๆ เช่น การยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งปัจจุบันการยุติ การตั้งครรภ์ ถูกกฎหมายสามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์ไม่เกิน 12 สัปดาห์ แต่การตรวจบางขั้นตอนอาจต้องรอให้อายุครรภ์ครบกำหนดจึงอาจทำให้เกิดปัญหาเรื่องเวลาที่กระชั้นชิด

ด้วยเหตุนี้ การปรึกษาแพทย์ด้านพันธุกรรมตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์จึงจำเป็นอย่างยิ่ง หรือกรณีที่พ่อแม่ยืนยันว่าจะให้กำเนิดทารก แพทย์จะแนะนำแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญในด้านการเลี้ยงดูเด็กพิเศษ ซึ่งอาจช่วยเสริมพัฒนาการของทารกเมื่อเติบโตขึ้น

You might also like

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *