ดาวน์ซินโดรม เป็นกลุ่มอาการที่ส่งผลต่อการพัฒนาทางร่างกายและสมองของทารกได้ตั้งแต่ในครรภ์จนกระทั่งเด็กโตขึ้น ซึ่งความบกพร่องด้านพัฒนาการนี้จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ หรือปัญหาสุขภาพตามมา เช่น ภาวะสติปัญญาบกพร่องหรือปัญญาอ่อน การได้ยินและการมองเห็นพัฒนาไม่สมบูรณ์ทำให้หูหนวกหรือตาบอด ความผิดปกติเกี่ยวกับหัวใจ โรคเลือด ปัญหาโรคผิวหนัง ปัญหาลำไส้ และโรคต่อมไร้ท่อชนิดต่าง ๆ เป็นต้น
ด้วยภาวะความบกพร่องทางสติปัญญา หากทารกหรือเด็กในกลุ่มดาวน์ซินโดรมไม่ได้เสริมพัฒนาการอย่างถูกต้องโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก็อาจส่งผลต่อการดำเนินชีวิตในเวลาต่อไปได้ เช่น การดูแลตนเอง การสื่อสาร การเรียน และการใช้ชีวิตในสังคม นอกจากนี้ความบกพร่องทางด้านร่างกายก็จำเป็นที่ต้องได้รับการดูแลตั้งแต่แรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตราย ดังนั้นการตรวจดาวน์ซินโดรมตลอดจนการตรวจอื่น ๆ ระหว่างตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งที่สำคัญและจำเป็นอย่างมาก
สำหรับผู้ที่ตั้งครรภ์ด้วยวิธี IVF (In-Vitro Fertilization) หรือเด็กหลอดแก้ว แพทย์อาจจะตรวจหาความผิดปกติของพันธุกรรมและโครโมโซมก่อนการฝังเซลล์ไข่ที่ผสมแล้วเข้าไปยังมดลูก